MẤT ĐOẠN NST SỐ 22

  -  

Hội chứng DiGeorge là hội triệu chứng do vi mất đoạn bên trên NST thường chạm mặt nhất với tỉ lệ cầu tính là 1/4000 -1/6000 trẻ em sinh sống. Hội bệnh này được search thấy với tỉ lệ 1/68 ở các trẻ dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh và khoảng 2,4 % phần đông trường thích hợp chậm cách tân và phát triển tâm thần trí tuệ.

Bạn đang xem: Mất đoạn nst số 22

Bệnh thường tương quan đến suy giảm miễn dịch tiên phát, trong đa số các ngôi trường hợp là vì sự thiếu vắng hoặc vận động một phương pháp khiếm khuyết của tế bào T. Ngoài những vấn đề về miễn dịch, hội chứng này có thể bao hàm cả thiểu sảntuyến cận giáp, tật tim bẩm sinh, tàn tật mặt, thính giác và trí tuệ.

Đặc điểm lâm sàng

Hội triệu chứng Digeorge có thể gây ra nhiều sự việc khác nhau tác động đến đa phần và phần tử khác nhau của cơ thể, các phân tích đã liệt kê được hơn 180 triệu chứng. Một người bệnh mang hội bệnh Digeorge gồm thể biểu hiện những đặc điểm lâm sàng này nhưng không biểu lộ đặc điểm khác.

Nói chung, các nghiên cứuđã thống kê được5 dấu hiệu thường gặp gỡ của hội bệnh DiGeorge:

Dị tật tim bẩm sinhĐặc điểm khuôn mặt đặc trưng(tai thấp, đôi mắt rộng, hàm nhỏ, bao gồm rãnh hẹp ở môi trên)Tật hở vòm miệng/họng (hở hàm ếch)Nồng độ can xi huyết thấp (gây động kinh) vì thiểu sản đường cận giápThường lây lan trùng vị suy bớt miễn dịch, hoặc mắc căn bệnh tự miễn (bệnh Basedow, viêm khớp mãn tính…)

*

Bệnh nhân cũng có thể có chạm chán các sự việc về hô hấp, phi lý về thận, giảm tiểu cầu, vấn đề về bao tử – ruột, mất thính lực. Không tính ra, bạn bệnh rất có thể bị rẻ lùn cùng hiếm chạm chán hơn là dị tật xương sống. Các trẻ mắc hội chứng này bị chậm trễ phát triển, nhất là chậm sinh trưởng, chậm chạp nói, khuyết tật học tập. Những người này cũng trở nên nguy cơ cao mắc những bệnh tinh thần về sau này như tâm thần phân liệt, trầm cảm, lo ngại và náo loạn lưỡng cực, hoặc mắc hội hội chứng tăng đụng – giảm để ý (ADHD) và các vấn đề về rối loạn cải tiến và phát triển như náo loạn phổ tự kỷ có thể ảnh hưởng đến tiếp xúc và tác động xã hội.

Nguyên nhân

Khoảng 90% người mắc bệnh mắc hội triệu chứng DiGeorge có đột biến mất đoạn nhỏ ở cánh nhiều năm của nhiễm nhan sắc thể 22 (22q11.2). Sự mất đi khoảng tầm 30 ren tại vùng này được mang lại là tại sao dẫn đến việc hình thành và trở nên tân tiến bất thường xuyên của một số trong những mô trong quá trình cách tân và phát triển phôi, từ bỏ tuần thiết bị 6 đến tuần lắp thêm 10 trong bầu kỳ, khi mà lại tuyến cận giáp, con đường ức, môi, tai và cung hễ mạch chủ đang được hình thành.

Hội hội chứng DiGeorge có di truyền không?

Hội chứng này di truyền theo vẻ ngoài di truyền trội trên nhiễm nhan sắc thểthường, vì chỉ việc mất đoạn xẩy ra ở 1 trong hai dòng NST của cặp NST 22 nghỉ ngơi mỗi tế bào là đủ để tạo ra hội hội chứng này. Tuy nhiên, phần nhiều các trường hợp mắc hội hội chứng này là vì phát sinh bất chợt trong quy trình hình thành tế bào chế tạo ra (trứng hoặc tinh trùng), hoặc trong quy trình phát sinh phôi sớm. Bạn mắc hội hội chứng này thường có gia đình bình thường, không có bất kì ai mắc bệnh nhưng chính họ lại rất có thể di truyền hội chứng này cho con cái. Trong 10% số trường hòa hợp mắc hội chứng là vì thừa hưởng một NST số 22 bị mất đoạn từ ba hoặc mẹ.

Xem thêm: Soạn Văn 10 Bài Lập Dàn Ý Cho Bài Văn Tự Sự Ngắn Gọn Nhất, Soạn Bài Lập Dàn Ý Bài Văn Tự Sự Ngắn Gọn Nhất

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng DiGeorge được dựa trên những vấn đề về sức khỏe, biểu lộ lâm sàng, hình ảnh siêu âm so với trường thích hợp trước sinh; thuộc với chính là xét nghiệm di truyền để phát hiện nay mất đoạn bên trên NST 22 (MLPA, FISH, microarray hoặc giải trình tự cố kỉnh hệ mới). Bác bỏ sĩ thường hướng dẫn và chỉ định xét nghiệm trong trường hợp bệnh dịch nhân gặp mặt các vấn đề sức mạnh hoặc bệnh tương tự như trong hội hội chứng DiGeorge, đặc biệt là dị tật tim.

Đối với đàn bà mang thai, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy hại cao, bài toán xét nghiệm, chẩn đoán sớm trẻ em mang chợt biến là yếu tố cực kì quan trọng; giúp phụ huynh chuẩn bị kiến thức, trọng điểm lý; khắc chế kịp thời các khuyết tật, sút thiểu gian nguy và tăng cường chất lượng sống trong tương lai của trẻ:

Chẩn đoán xâm lấn: Sinh thiết sợi nhau (tuần 10-12), chọc dò dịch ối (tuần 15-20) hoặc rước máu dây rốn bầu nhi (sau tuần 20) là các phương thức thu mẫu mã để tiến hành các xét nghiệm dt trong giai đoạn mang thai.Xét nghiệm trước sinh ko xâm lấn (NIPT): một trong những xét nghiệm trước sinh không xâm lấn rất có thể giúp phát hiện tại đột bặt tăm đoạn 22q11.2 nghỉ ngơi DNA bầu nhi tự do lưu thông vào máu bà mẹ với độ đúng mực cao dựa trên giải trình tự thế hệ mới và các thuật toán phân tích so sánh. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ được xem như là xét nghiệm sàng lọc.

Xét nghiệm di truyền hội hội chứng DiGeorge cũng khá được sử dụng vào chẩn đoán dt trước có tác dụng tổ. Đây là chuyên môn được thực hiện nhằm mục đích mục đích khoảng soát bỗng dưng biến của phôi trước lúc chuyển vào buồng tử cung của người bị bệnh thụ tinh vào ống nghiệm.

Điều trị

Mặc dù thiết yếu chữa ngoài được hội triệu chứng DiGeorge, những bác sĩ rất có thể điều trị các triệu bệnh mắc phải:

Thiểu sản tuyến đường cận giáp: rất có thể được can thiệp bằng phương pháp bổ sung thêm canxi và vi-ta-min D.Trẻ chạm chán vấn đề về công dụng của tuyến đường ức thể vơi hoặc trung bình hoàn toàn có thể sẽ tốt bị lây truyền trùng, ví dụ như bị cảm hoặc lây lan trùng tai. Các trẻ mắc căn bệnh này được điều trị giống như như ở các trẻ khác cùng tiêm chủng theo trình từ thông thường. Tác dụng của hệ miễn dịch có thể được nâng cao dần khi trẻ mập lên.Nếu các sai hư ở đường ức xảy ra ở mức độ nặng hoặc không tồn tại tuyến ức, trẻ mắc bệnh sẽ sở hữu nguy cơ gặp gỡ phải một số trong những dạng lan truyền trùng nghiêm trọng. Lúc đó, cần được điều trị bằng cách cấy ghép mô tuyến ức, đặc biệt là tế bào tủy xương hoặc những tế bào máu siêng hóa để chống lại dịch tật.Chẻ vòm hầu/ họng: Các đặc điểm bất thường này rất có thể được khắc phục nhờ phẫu thuật.Dị tật tim: phần lớn các dị dạng tim liên quan đến hội bệnh DiGeorge đòi hỏi phải được phẫu thuật để chỉnh lại cấu tạo tim với tăng lượng máu nhiều oxi mang đến cơ thể.

Các sự việc về cải cách và phát triển của cơ thể: hoàn toàn có thể được can thiệp bằng một vài liệu pháp về ngôn ngữ, nghề nghiệp và công việc và vạc triển. Vào trường hợp nhưng mà trẻ được chẩn đoán mắc hội triệu chứng tăng rượu cồn giảm chú ý (ADHD), trầm cảm, tinh thần phân liệt hoặc những rối loàn về sức khỏe tâm thần và hành vi khác thì rất có thể phải thực hiện một vài liệu pháp điều trị đặc biệt.

Xem thêm: Tiếng Anh Văn 10 Unit 3 Speaking, Unit 3 Lớp 10 Speaking

CHÚ Ý: các thông tin được cung cấp trong tư liệu này chỉ mang ý nghĩa tham khảo. Toàn bộ các quyết đinh khám chữa đều bắt buộc được hướng đẫn và quan sát và theo dõi bởi chưng sĩ lâm sàng.